Синдромът на Даун - "просто една хромозома вповече"

На 21 март е Международният ден на хората със Синдром на Даун, съобщиха от Ресурсен център Силистра. За първи път денят е отбелязан през 2006 година по време на VI-ия световен симпозиум по инициатива на Европейската и Международна асоциации с цел превенция и помощ на хората със синдрома на Даун, проведен в Палма де Майорка.

Синдромът на Даун е описан през далечната 1866 г. от Джон Лангдън Хейдън Даун - британски лекар, генетик, който дава определение "монголизъм".  Сто години по-късно е открита и допълнителната хромозома. Така през 1965 г. хромозомната аномалия официално получава определението  "Синдромът на Даун" в чест на своя пръв откривател. Фамилията на доктора, обаче случайно съвпада с английската дума - "долу", затова дълго време в обществото битува невярното заблуждението, че хората със Синдром на Даун са умствено изостанали.

Денят – двадесет и първо число на третия месец не е избран случайно, а за да покаже, че синдромът на Даун е свързан с тризомия (три копия) на 21-вата хромозомна двойка. Това е най-често срещаната генетична аномалия, която се дължи на една допълнителна хромозома в 21-ата хромозомна двойка. Хората с този синдром имат в кариотипа си 47 хромозоми вместо 46, както всички останали. Честота на раждане на индивид със Синдром на Даун е приблизително 1 на 700, и тя е еднаква във всички страни, всички раси и всички социални групи. 

Всяка година в България се раждат около 100 деца със синдром на Даун. Как живеят те? Статистиката отбелязва, че хората, родени със Синдром на Даун, с всяко изминало поколение се развиват все повече. Това се дължи на постиженията на медицината и изобщо на човечеството, все по-успешната борба със сърдечните малформации и всички останали заболявания, които често ги съпровождат и вече могат да бъдат коригирани.

Синдромът на Даун обикновено се установява при раждането на детето или скоро след това. Първоначално диагнозата е базирана на външни физически характеристики, които обикновено се наблюдават при бебета със синдрома. Такива са пониженият мускулен тонус, единичната гънка по дължината на ръчичката, леко сплескани нослета и издължени очи.

Тази аномалия се явява вследствие на грешка при деленето на клетките, но и до днес не е установено защо това се случва. Със сигурност обаче не е свързана с конкретни действия от страна на майката по време на бременността. В някои случаи новородените със Синдром на Даун имат здравословни проблеми - вродена сърдечна недостатъчност, нарушения на храносмилателната система. Важно е да се знае, че макар при децата и възрастните със Синдром на Даун да се наблюдава забавяне в развитието, те притежават немалко умения, таланти и дарби, които трябва да бъдат насърчавани постоянно с ранна интервенция, която трябва да бъде осигурена скоро след раждането. Добре е също така родителите от най-ранна възраст да включват и физическа, речева, и подпомагаща развитието терапии.

Как ще отбележим Международния ден на хората със Синдром на Даун в Силистра?

По повод 21.03.- Международен ден на хората със Синдром на Даун, Ресурсен център- град Силистра, съвместно с училища и детски градини от област Силистра, организира инициатива за повишаване информираността на деца, ученици и цялата общност за застъпване на правата, включване и благосъстояние на хората със Синдром на Даун . В много класове ще се нарисуват шарени чорапчета- символ на празника, ще се раздадат красиви балони на деца и ученици, за да се разпространи идеята и в домовете на децата.

В различни детски градини в област Силистра ще се отбележи празникът и с празнични  програми - шарени и весели като всички деца. Инициативите на Ресурсен център и родителите на деца със Синдром на Даун имат своята традицията през годините, своята успешност за информиране на хората ЗА Синдрома на Даун и своя апел, отправен към всички: „ПРОСТО ЕДНА ХРОЗОМА В ПОВЕЧЕ….“